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Master thesis

CONTRIBUTION A LA RECHERCHE DE VULNERABILITE A LA SCHIZOPHRENIE : ETUDE DE REGIONS ET DE GENES CANDIDATS

Résumé : La schizophrénie est une psychose grave qui touche des sujets jeunes et qui évolue vers une dissociation progressive de la personnalité. Les bases physiopathologiques du syndrome schizophrénique, cliniquement hétérogène, ne sont toujours pas élucidées. Les études de ségrégation ont montré que la transmission de la schizophrénie n’obéit pas à un modèle de transmission mendélienne. Il s’agit d’un syndrome à hérédité complexe dans lequel plusieurs gènes à effet mineur pourraient agir avec des facteurs environnementaux. Afin de mettre en évidence des facteurs de prédisposition à la schizophrénie, (i) j’ai participé à une étude multicentrique visant à confirmer les résultats des premiers criblage du génome de familles de schizophrènes. Dans le cadre de l’anticipation, (ii) j’ai participé à l’étude de gènes candidats KCNN3 (hSKCa3) et PPP2R2B (SCA12) et (iii) j’ai recherché un allongement anormal de polyalanines dans les protéines lymphoblastocytaires de patients schizophrènes présentant un phénomène d’anticipation. Aucun locus majeur de susceptibilité n’a été mis en évidence sur le chromosome 1q que ce soit dans les 43 familles de l’île de la Réunion analysées ou dans l’ensemble de familles de l’étude muticentrique. Par ailleurs, ni le gène KCNN3 ni le gène PPP2R2B ne sont impliqués dans la prédisposition à la schizophrénie en tant que gènes majeurs dans la population d’Afrique du Sud. Une protéine candidate contenant un allongement de polyalanine est décelée dans une famille de schizophrènes présentant le phénomène d’anticipation. Cette étude encore préliminaire, sera poursuivie en incluant l’ensemble des familles présentant une anticipation.
Document type :
Master thesis
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https://hal-ephe.archives-ouvertes.fr/hal-01367133
Contributor : Ludmilla Epinoux Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, September 15, 2016 - 4:37:54 PM
Last modification on : Saturday, May 21, 2022 - 3:42:30 AM
Long-term archiving on: : Friday, December 16, 2016 - 3:19:57 PM

Identifiers

  • HAL Id : hal-01367133, version 1

Citation

Stéphanie Bauché. CONTRIBUTION A LA RECHERCHE DE VULNERABILITE A LA SCHIZOPHRENIE : ETUDE DE REGIONS ET DE GENES CANDIDATS. Neurosciences. 2002. ⟨hal-01367133⟩

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